Medycyna i pasje

DYSTROFIA MIĘŚNIOWA DUCHENNE’A (Dystrophia progressiva pseudohypertrophica) MIM 310200

 

Omawiana dystrofia została opisana po raz pierwszy przez Mayrona w Anglii oraz przez Duchenne’a we Francji i ze względu na wielki wkład Duchenne’a nosi jego nazwisko. Jest to najcięższa i najczęstsza postać dystrofii mięśni. Częstość występowania tej dystrofii jest obliczana na jeden przypadek na 3000-3500, tj. 300 na milion nowo narodzonych chłopców. Jedną trzecią przypadków stanowią nowe mutacje. Chorują chłopcy, chociaż i ta postać dystrofii czasem nie omija kobiet.

Początek choroby jest zauważany w 3-4. roku życia, czasem nieco później. Dokładne zebranie wywiadu, zwłaszcza od rodziców, którzy poprzednio mieli chore na dystrofię dzieci, pozwala ustalić, że upośledzenie ruchowe może zaczynać się znacznie wcześniej, już w 2. roku życia, a właściwie rozwój ruchowy może być upośledzony od urodzenia.

 

Dzieci uważane jeszcze za zdrowe, już pierwsze swoje kroki mogą stawiać na palcach, częściej od rówieśników upadają, wolniej się uczą, mogą się skarżyć na bole nóg.

Pierwsze objawy zauważane przez rodziców to, niezależnie od ich doświadczenia, niezręczny chód, tendencja do padania, trudność wstawania z pozycji leżącej, tzw. wspinanie

się po sobie, czyli objaw Gowersa, trudność wchodzenia na schody. Dzieci chodzą

kaczkowato, zwraca uwagę nadmierna lordoza lędźwiowa i wyraźne chodzenie na palcach.

 

Osiowym objawem jest symetryczne zajęcie mięśni dosiebnych, początkowo obręczy miednicznej, następnie barkowej. Szczególnie słabe i zanikłe są mięśnie: iliopsoas, quadricepsfemoris, serratus anterior, pectoralis, latissimus dorsi, a w dalszej kolejności biceps brachii, brachioradialis, supraspinatus, infraspinatus. W okresie późniejszym zostają osłabione i inne mięśnie, ale zawsze pozostaje przewaga osłabienia zginaczy mięśni dosiebnych, mięśnia czworogłowego nad zginaczami goleni, mięśni dwugłowych i trójgłowych ramienia nad ramiennym i prostowników nadgarstka nad zginaczami nadgarstka, zginaczy karku nad prostownikami karku, prostowników nawrotnych stopy nad zginaczami i odwracającymi. Słabość zginaczy karku powodować może opadanie głowy do tyłu przy siadaniu. Dużą rzadkością jest zanik mięśni języka. Na podstawie autopsji opisano zanik błony mięśniowej żołądka. W większości przypadków występuje przerost prawdziwy lub rzekomy mięśni łydek, czasem również mięśni pośladków i mięśni naramiennych, mięśnia okrężnego ust i żwaczy. Opisano przypadek przerostu mięśni przepony, potwierdzony sekcyjnie.

 

W części przypadków chodzi o przerost rzekomy mięśni, w niektórych jednak wykazano, że może to być przerost prawdziwy, z bardzo dobrze zachowaną siłą mięśni. Odruchy głębokie, zwłaszcza kolanowe, słabną względnie wcześnie, a po pewnym czasie znikają. Dłużej utrzymują się odruchy skokowe. Dzieci z dystrofią Duchenne’a są albo bardzo szczupłe, albo bardzo otyłe. W tym ostatnim przypadku nadmierną otyłość maskować może zanik mięśni. Dość typowe są wady twarzowo-zgryzowe w postaci zgryzu krzyżowego i całkowicie otwartego, prawdopodobnie zależne to jest od zmian ukształtowania podstawy czaszki – skrócenia jej przedniej części i zwiększenia kąta nachylenia. Od 8-9. roku życia rozwijają się przykurcze, głownie ścięgna Achillesa. Po unieruchomieniu przykurcze rozwijają się w stawach biodrowych, kolanowych i łokciowych, pojawia się też skrzywienie kręgosłupa, głownie grzbietowo-boczne. Jest ono m.in. związane z osłabieniem mięśni paraspinalnych. Choroba ma charakter postępujący. Około 6. roku życia wystąpić może krótkotrwała i dość pozorna poprawa wynikająca z przewagi tempa rozwoju ruchowego nad tempem progresji procesu chorobowego (okres zwany w literaturze amerykańskiej honeymoon). W typowej postaci średni wiek unieruchomienia chorych przypada na 12-13. rok życia.

 

W okresie unieruchomienia, na tle postępującego zniekształcenia klatki piersiowej i kręgosłupa, może rozwinąć się ciężka niewydolność oddechowa, mogą się też pogłębiać zaburzenia krążenia. Niewydolność oddechowa staje się poważnym problemem u starszych dzieci z DMD. Jest ona związana głównie z narastaniem nocnej hiperwentylacji i hipoksji. Prowadzi to do porannych zawrotów głowy, senności w ciągu dnia, nawet splątania. W nocy chorzy są niespokojni, domagają się stale zmiany pozycji. Wielu autorów, również polskich, stwierdzało w DMD objawy opóźnionego rozwoju umysłowego u około 30-50% chorych. Upośledzenie to nie zależy od warunków socjoekonomicznych, od braku edukacji, nie pozostaje też w żadnej zależności od nasilenia podstawowych objawów choroby, jak też od czasu jej trwania. Objawy upośledzenia umysłowego nie narastają.

Okres przeżycia chorych z dystrofią DMD, nawet o bardzo ciężkim przebiegu, obecnie wydłużył się ze względu na wprowadzenie oddziałów intensywnej opieki, antybiotyków, fizykoterapii i zabiegów ortopedycznych.

Fragment rozdziału Dystrofinopatie, autorstwa Ireny Hausfmanowej-Petrusewicz, zawartego w książce Choroby nerwowo-mięsniowe, red. Irena Hausmanowa-Petrusewicz, Wyd. Czelej, Lublin 2013